До сих пор некоторые виды женского бесплодия остаются для медиков загадкой. В подобных случаях выбрать подходящее лечение достаточно сложно, поскольку точная причина бесплодия остается неизвестной. Китайские исследователи утверждают, что, в некоторых случаях, для развития женского бесплодия достаточно мутации одного-единственного гена. Например, в результате проведенных исследований, выяснилось, что наличие мутаций в гене TUBB8 приводит к бесплодию, которое не поддается лечению.
Эта редкая форма бесплодия проявляется в виде неспособности яйцеклетки к оплодотворению – яйцеклетка просто не достигает нужной степени зрелости. В проведенном исследовании участвовали 24 семьи, которые длительное время испытывали проблемы с зачатием.
Все женщины, участвовавшие в эксперименте, имели яйцеклетки, не способные к оплодотворению. В результате, у семи женщин были выявлены мутации в гене TUBB8 – пять женщин унаследовали мутацию от отца, у двух женщин мутация оказалась приобретенной. Ряд проведенных экспериментов показал, что мутация этого гена приводит к нарушению регуляции белка, и, как следствие, к остановке созревания яйцеклетки.
При наличии такого гена, женщина не способна самостоятельно зачать ребенка, также не даст результата ЭКО, при котором будет использована собственная яйцеклетка. По словам ученых, своевременная диагностика этой мутации позволит пациентке, желающей иметь ребенка, избежать длительной неплодотворной терапии. Репродуктивные клиники, проведя анализ на наличие мутаций этого гена, смогут предложить женщине альтернативные варианты лечения бесплодия – например, для зачатия может быть использована здоровая донорская яйцеклетка.